Previous Story
Il paziente con Malattia di Pompe: le storie di oggi, le vite di domani
da Milano – Sanofi Genzyme, divisione di Sanofi impegnata nella cura delle malattie rare, sclerosi multipla, oncologia e immunologia, ha presentato “Il paziente con Malattia di Pompe: le storie di oggi, le vite di domani”, un incontro di sensibilizzazione sulla patologia e sul vissuto dei pazienti e di chi li assiste.
“La Malattia di Pompe è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che colpisce 1 persona su 40.000-57.000. La debolezza della muscolatura compromette la deambulazione e la funzione respiratoria. Ha quindi un forte impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti, spesso molto giovani. Favorire la conoscenza della patologia e condividere le esperienze dei pazienti è importante per fare cultura e migliorare i percorsi di diagnosi.”
Fabrizio Seidita, Presidente AIG-Associazione Italiana Glicogenosi
“Genzyme, oggi divisione del Gruppo Sanofi, è nata 35 anni fa con l’obiettivo di sviluppare terapie innovative per la cura di pazienti affetti da malattie rare. Le persone colpite da queste malattie sono al centro del nostro lavoro quotidiano: non solo ricercare e sviluppare soluzioni terapeutiche, ma anche dare voce alle comunità di pazienti.”
Enrico Piccinini, General Manager Sanofi Genzyme Italia & Malta
L’incontro, oltre a fare il punto sullo stato dell’arte in merito ai progressi scientifici, ha l’obiettivo di ascoltare le esperienze dei pazienti che convivono ogni giorno con questa malattia e di chi si prende cura di loro nel lavoro quotidiano. Ne parla Ludovica Brofferio, infermiera e autrice del volume scientifico di medicina narrativa dal titolo: “Storie di malattia neurologica rara”, che raccoglie il vissuto di malati rari e professionisti sanitari, sottolineando l’importanza della narrazione nel percorso di cura per dare un nome al malato al di là della sua patologia. Inoltre, due pazienti del libro, affetti da una malattia rara, raccontano in video la loro testimonianza.
All’incontro è stata presentata in anteprima la APP AIGKit, supportata in modo incondizionato da Sanofi Genzyme. La app, attualmente in fase di test, consentirà ai pazienti di ricevere informazioni sulla patologia, tenere un diario giornaliero di attività, e rilevare le condizioni cliniche (funzione muscolare, funzione respiratoria) e molto altro da condividere con il proprio medico. Sarà disponibile sia per Android sia per iOS.
Tra le attività per la comunità di pazienti con malattia di Pompe, nel 2015 Sanofi Genzyme ha lanciato www.malattiadipompe.it, sito informativo sulla patologia, che rappresenta un ulteriore supporto per migliorare la conoscenza della Malattia di Pompe all’interno della comunità.
